Genomic Info
Il progetto è stato realizzato dai dottori Paola Bonaccorso, laureata in Biologia Sanitaria, Marco Finocchiaro, laureato in Scienze Biologiche, Stefania Mancuso, laureata in Chimica e Tecnologia Farmaceutiche, Carla Motta, laureata in Scienze Biologiche con dottorato in Scienze Biochimiche e Biomolecolari, Vera Muccilli, laureata in Chimica Industriale con dottorato in Scienze Chimiche, Salvatore Rizza, laureato in Medicina e Chirurgia, durante il periodo in cui frequentavano il IV anno della scuola di specializzazione in biochimica clinica presso l’ateneo catanese.
Attraverso la raccolta delle principali pubblicazioni disponibili per la comunità scientifica internazionale sulla retinite pigmentosa, genomic info ha previsto l’estrapolazione della conoscenza genetica sulla malattia, raccolta all’interno di un database realizzato allo scopo, che verrà reso accessibile attraverso il portale dedicato al progetto Arianna, con gli strumenti necessari per la navigazione dei dati. In particolare, le informazioni estrapolate e catalogate sono relative ai geni, alle mutazioni, a mirna, snp, drug, region, etc. Il tutto con lo scopo di comprendere lo “stato dell’arte” sulla conoscenza genetica della malattia e con l’obiettivo di creare uno strumento di riferimento utile a coloro i quali si occupano di ricerca sulla retinite pigmentosa e sulle distrofie retiniche degenerative ereditarie.